...
机译:杂合LHX3突变可能导致垂体垂体缺乏的轻度表型
Aix Marseille Univ NICN UMR7259 Marseille France;
Aix Marseille Univ Hop Concept AP HM INSERM MMG Lab Mol Biol Marseille France;
Aix Marseille Univ Hop Concept AP HM INSERM MMG Dept Endocrinol Marseille France;
Aix Marseille Univ INSERM MMG UMR1251 Fac Med Marseille France;
Univ Milan Inst Endocrine Sci Osped Maggiore IRCCS Milan Italy;
Hosp Ninos Ricardo Guttierrez Ctr Invest Endocrinol CEDIE Dr Cesar Bergada Div Endocrinol Buenos;
Univ Rennes 1 CNRS Ctr Reference Malad Rares CLAD Ouest Serv Genet Clin UMR6290 Hop SUD Rennes;
Aix Marseille Univ Hop Timone Enfants AP HM INSERM MMG Dept Pediat Marseille France;
Aix Marseille Univ Hop Concept AP HM INSERM MMG Lab Mol Biol Marseille France;
Aix Marseille Univ INSERM MMG UMR1251 Fac Med Marseille France;
Aix Marseille Univ Hop Concept AP HM INSERM MMG Dept Endocrinol Marseille France;
Aix Marseille Univ Hop Concept AP HM INSERM MMG Dept Endocrinol Marseille France;
机译:杂合LHX3突变可能导致垂体垂体缺乏的轻度表型
机译:LHX3的新突变与垂体激素缺乏症(包括ACTH缺乏症,感觉神经性听力损失和脖子短)相关-病例报告和文献复习。
机译:LHX3的新型突变与垂体激素缺乏症(包括ACTH缺乏症,感觉神经性听力减退和脖子短)有关—病例报告和文献复习
机译:F13B基因的五种新突变导致轻度FXIII缺乏
机译:副血友病和A血友病的偶然一致性导致因子V和VIII的联合缺乏,但不是LMAN1或MCFD2的突变
机译:LHX3杂合子突变可能导致垂体激素缺乏综合症的轻度表型
机译:患有垂体激素缺乏症的家族型患者的PROP1,PIT1,HESX1,LHX3和LHX4的分子分析显示高频率的PROP1突变患者的PROP1,PIT1,HESX1,LHX3和LHX4的分子分析显示患者中的高PROP1突变频率合并垂体激素缺乏的家族形式