机译:扩展德诺杂合物畸形变种的基因型 - 表型相关性作为发育和癫痫发育脑病的原因
developmental delay; early-onset seizures; epileptic encephalopathy; intellectual disability; YWHAG;
机译:扩展德诺杂合物畸形变种的基因型 - 表型相关性作为发育和癫痫发育脑病的原因
机译:一种反复性De Novo PACS2杂合的畸形变体导致新生儿发病发育癫痫脑病,面部疑难垂和小脑功能因子
机译:一种反复性De Novo PACS2杂合的畸形变体导致新生儿发病发育癫痫脑病,面部疑难垂和小脑功能因子
机译:DNA修复和细胞周期基因中序列变体在具有癌症风险的关联:基因型 - 表型相关性
机译:使用小鼠疾病模型评估HNRNP U相关发育癫痫患者的精确药物方法
机译:复发性De Novo PACS2杂合性错义变异导致新生儿发作的发育性癫痫性脑病面部畸形和小脑发育不全。
机译:一种反复性De Novo PACS2杂合的畸形变异导致新生儿发病发育癫痫患者,面部疑难术和小脑功能生物