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机译:Twist2突变导致Setleis综合征:罕见的临床病例报告
Adana Numune Training &
Res Hosp Dept Med Genet Adana Turkey;
Adana Numune Training &
Res Hosp Dept Med Genet Adana Turkey;
Adana Numune Training &
Res Hosp Dept Med Genet Adana Turkey;
Necip Fazil City Hosp Dept Med Genet Kahramanmaras Turkey;
Harran Univ Dept Med Genet Sch Med Sanliurfa Turkey;
Istanbul Medeniyet Univ Goztepe Training &
Res Hosp Dept Med Genet Istanbul Turkey;
Adana Numune Training &
Res Hosp Dept Pediat Adana Turkey;
机译:Twist2突变导致Setleis综合征:罕见的临床病例报告
机译:在Setleis综合征患者中发现的bHLH转录因子TWIST2的无意义突变会导致骨膜调节异常。
机译:TWIST2中的纯合性无义突变导致Setleis综合征。
机译:长QT综合征:HERG突变的临床对应物
机译:颈神经根病和腕管综合症:前瞻性确定常用临床检查手段和患者自我报告工具的可靠性,诊断准确性和预测有效性。
机译:Setleis综合征:首个TWIST2错义突变的临床分子和结构研究
机译:在Setleis综合征患者中发现的BHLH转录因子Twist2的无意义突变引起肝癌的失调