Charcot-Marie -Tooth病 2.遺伝子診断?新規遺伝子探索

摘要

Charcot-Marie-Tooth病（CMT)の原因遺伝子は40以上報告されており，臨床的お よび遺伝学的に多様である.CMTの遺伝子異常をすベてスクリーニングするには膨大な 労力と費用が必要であつたが，近年，マイクロアレイDNAチップや次世代ゲノムシーク ェンサ一を用いることで，多数の原因遺伝子を網羅的に解析することが可能となった.一 方で，原因未解明の症例が多いことも確認され，今後はExome解析などにより新規の原因 遺伝子の発見が期待される.