リポアミド脱水素酵素欠損症

摘要

リポアミド脱水素酵素(DLD， E3)は3種類 のひ-ケト酸脱水素酵素複合体(図1)，すなわち ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC),ひ-ケト ダルタル酸脱水素酵素複合体(KGDC),分岐ケ ト酸脱水素酵素複合体(BCKDC)に共通した構 成成分である（図2)このためにDLD欠損症 では，これら3種類の酵素複合体活性が低下し て，ピルビン酸，ひ-ケトグルタル酸，分枝ァ ミノ酸の代謝が障害されるので，本症患児では高乳酸血症，血中分枝ァミノ酸の増加および尿 中alpha-ケト酸の排泄増加が認められる.このため，本症はalpha-ケト酸脱水素酵素複合体欠損症ともいわれる.