同时检测20种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的引物组及试剂盒

摘要

本申请提供了一种同时检测20种葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症的引物组及试剂盒，引物组包括如SEQ ID No.1～16所示的PCR扩增引物组以及如SEQ ID No.17～36所示的单碱基延伸引物组；试剂盒包括上述引物组以及扩增反应体系、消化反应体系、延伸反应体系、脱盐体系，该试剂盒能够利用所述引物组在单一反应孔中同时检测20种葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症的致病位点，本发明包含的20种突变类型能够覆盖中国人群中99％的患者所携带的致病突变，检测较全面，可避免漏诊双重杂合子，具有高通量、高准确度、高灵敏度、检测速度快、检测成本低的特点，有利于临床推广使用和G6PD缺乏症高发区的大规模人群基因筛查。