カルバモイルリン酸合成酵素Ⅰ欠損症

摘要

尿素サイクルの最初の酵素であるカルバモイルリン酸合成酵素I(carbamoyl phosphate synthetase I:以下CPSIと略)が欠損することにより,高アンモニア血症が生じ臨床症状を呈する疾患[OMIM:237300]である.以前は高アンモニア血症Ⅰ型とも呼ばれていた.CPSI欠損症は常染色体劣性遺伝形式をとり,日本での発症率は約80万人に1人と報告されている.