力ルバミルリン酸合成酵素I欠損症

摘要

CPS Iはアンモニアと重炭酸イオンからカル バミルリン酸を合成する.CPS Iタンバクは肝 細胞のミトコンドリア間質に局在する.CPSI欠損症では尿素サイクルが回らなくなるため， 血中のアンモニア力?尿素として排出できなくな り，高アンモニア血症をきたす（図1).常染色体劣性遺伝形式をとり，遺伝子座は2番染色体長腕2q35である.CPS I cDNAは1991 年原口ら2)によりクローニングされ，1,500個の アミノ酸をコードしている.CPS I遺伝子の構 造は全長約120kbで，翻訳領域は38個のェクソンからなる.