福山型筋ジストロフィー：遺伝子?病態の解明，分子標的治療を目指して

摘要

福山型筋ジストロフィー（FCMD）は筋と脳を侵す日本に多い常染色体性劣性遺伝性神経筋疾患である．我々はFCMD原因遺伝子を同定し，原因タンパク質をフクチンと命名し，また類縁疾患，筋眼脳病の原因が糖転移酵素POMGnT1であることを証明した．ほとんどのFCMD患者は，フクチン遺伝子の3非翻訳領域にSVA型レトロトランスポゾンの挿入を認めるが，疾患の発症機序は不明であった．我々は近年FCMDがスプライシング異常症であることを見いだし，この異常スプライシングを制御するアンチセンス核酸を用い患者細胞及びモデルマウスでの治療に成功した．この治療法は全てのFCMD患者に適応となる初の根治療法となる可能性があり，今後臨床応用を目指したい．