成人発症Ⅱ型シトルリン血症モデルマウス

摘要

成人発症Ⅱ型シトルリン血症（CTLN2）は,高アンモニア血症と失見当識，異常行動などの精神神経症状を呈する常染色体性劣性の遺伝疾患である.著者らは分子遺伝学の手法を用い,本疾患の原因遺伝子を同定し，そのコードする蛋白をシトリンと名づけ，さらにシトリンとその類似体であるアララが．ミトコンドリア内膜に局在するアスパラギン酸グルタミン酸輸送体であることを明らかにした.SLC25A13変異のホモ接合体頻度は高く，日本人で20，000人に1人と計算され，東アジア人でも同等またはそれ以上と推定される．生化学的には尿素サイクル酵素であるアルギニノコハク酸合成酵素が肝特異的に低下しているが，その原因は不明であり,肝移植以外には有効な治療法がない.これらの問題点を解決するためにはモデル動物が不可欠である.現在,ノックアウトマウスを作製し病態を解析中である．