歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)

摘要

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)は，DRPLA遺伝子(atrophia-1)中 のCAGリピートの異常伸長が原因のポリグルタミン病の一種で，日本での有病率が 高く顕著な表現促進現象を認める点，リピート長に依存した多彩な神経症状を示す点 が特徴的である.変異タンパク質の核内蓄積による「神経細胞死を伴わない神経細胞 の機能障害」が有力な病態仮説であり，転写活性化に主眼を置いた治療に期待が寄せ られている，