非典型的病変分布を呈した歯状核赤核ルイ体淡蒼球萎縮症(DRPLA)の1例

摘要

遺伝子診断にて歯状核赤核ルイ体淡蒼球萎縮症(DRPLA)と診断され,病理所見は本症の基本的障害部位の変性はむしろ軽度で,それ以外の部位での変性が目立った症例を報告する。罹病期間28年の59歳の女性で, DRPLA遺伝子CAGリピート数は69/14。 強い変性所見は,後頭葉皮質第3, 4層, 下オリーブ核,小脳皮質と白質,延髄後索核,脊髄後索,錐体側側索路,クラーク柱で認められた。 神経細胞核内ポリグルタミン凝集体は,基本的障害部位を含めて中枢神経系の広範な部位で認めた。 遺伝子診断により,従来の概念とは異なる病変の広がりを示すDRPLA症例の存在が明らかになった。