繰り返すけいれん重積発作を来す歯状核赤核淡蒼球Luys体萎縮症（DRPLA)に対して レべチラセタムが有効であった1例

摘要

歯状核赤核淡蒼球Luys体萎縮症（dentatorubropallidoluysian atrophy,以f DRPLA) は常染色体優性遺伝性の失調症の1つで，進 行性失調症，舞踏ァテトーシス，ジストニア， けいれん発作，ミオクロ一ヌス，痴呆など，さ まざまな臨床表現を呈する疾患である。染色 体12ql2-terに位置するatrophinという遺伝子 の翻訳範囲にある不安定なCAG三塩基配列に よって起こるとされており，日本に好発し， 本邦における有病率を10万人当たり0.2-0.6A と推定する報告もある。