齿状核红核苍白球路易体萎缩一家系患者的临床、影像和基因分析

摘要

目的：探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)一家系患者的临床、影像及基因改变特点.rn 方法：对1例早发成年型的DRPLA患者的临床、影像及基因资料进行分析,并对其家族成员行详细的病史询问.rn 结果：先证者，男性，42岁，病程5年。首发症状为言语含糊;后续的主要症状为走路不稳、言语不清(吟诗样语言伴构音障碍)、全身不自主运动、认知功能下降及性功能障碍。头颅MRI (2009年)示:双侧脑室旁、桥脑长T2信号，小脑轻度萎缩，外院初诊为“多发性硬化”，应用激素冲击治疗无明显疗效:4年后复查头颅MRI(2013年)示上述部位异常信号增多，脑干和小脑明显萎缩。外周血DNA检查发现ATN- 1基因中CAG重复序列数异常增多。先证者之父，39岁发病，首发症状为走路不稳，渐出现言语欠流利及行走缓慢，病情进行性加重;70岁出现言语含糊不清、饮水呛咳伴吞咽困难;头MRI示“脑白质病”;最后至不能进食后病故。rn 结论：早发成年型DRPLA临床特点主要表现为痴呆、共济失调、舞蹈手足徐动;头颅MRI可见到双侧弥漫性白质病变，脑干和小脑进行性萎缩;ATN-1基因中CAG重复序列数测定可明确诊断。