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The spectrum of clinical, hormonal and molecular findings in 280 individuals with nonclassical congenital adrenal hyperplasia caused by mutations of the CYP21A2 gene

机译:CYP21A2基因突变引起的280例非经典先天性肾上腺皮质增生的临床,激素和分子发现的范围

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摘要

BackgroundNonclassical congenital adrenal hyperplasia (NC-CAH) is caused by mutations of the CYP21A2 gene. The clinical manifestations and hormonal derangements of NC-CAH are quite variable.
机译:背景非典型先天性肾上腺皮质增生(NC-CAH)是由CYP21A2基因突变引起的。 NC-CAH的临床表现和激素紊乱变化很大。

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