机译:CYP21A2全基因缺失和p.R124C突变导致非典型先天性肾上腺增生的复合杂合性
CYP21A2 Genetic testing Nonclassic congenital adrenal hyperplasia;
机译:CYP21A2基因突变引起的280例非经典先天性肾上腺皮质增生的临床,激素和分子发现的范围
机译:罕有CYP21A2突变的体外功能研究和非经典突变的活性梯度的建立改善了先天性肾上腺皮质增生的表型预测
机译:稀有CYP21A2突变的体外功能研究以及非溴突变的活性梯度的建立,提高了先天性增生中的表型预测
机译:肾上腺类固醇对先天性增生患儿骨代谢的影响
机译:先天性肾上腺皮质增生患儿的肾上腺危机的父母管理。
机译:由于2种CYP21A2基因的罕见突变而导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的症状为早产胡子
机译:用于全基因缺失的复合杂合性,CYP21A2中的P.R124C突变导致非繁症度先天性增生性增生