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机译:鉴定了酸性α-葡萄糖苷酶基因的八个新突变,这些突变导致II型糖原贮积病的婴儿或青少年形式。
Carbon ion; Juvenile; Acids; 酸类;
机译:鉴定了酸性α-葡萄糖苷酶基因的八个新突变,这些突变导致II型糖原贮积病的婴儿或青少年形式。
机译:在三名西班牙婴儿期II型糖原贮积病(庞贝病)患者中鉴定了酸性α-葡萄糖苷酶基因中的六个新突变。
机译:II型糖原病:导致婴儿疾病的酸性α-葡萄糖苷酶基因中三个新突变的鉴定和表达。
机译:两个兄弟姐妹的新生儿肝病因失败(25r)三羟基 - 胆甾烷酸导致的2-甲基酰基-Coa成分酶的基因突变 - 胆酸治疗在p中的有效性
机译:过渡到自我管理:I型和III型糖原贮积病患者及其父母的观点和经验。
机译:肝糖和神经肌肉形式的糖原贮积病IV型是由同一糖原支化酶基因中的突变引起的。
机译:外显子18的纯合缺失导致溶酶体α-葡萄糖苷酶前体降解,并导致II型糖原贮积病的婴儿形式。