机译:1型远端脊髓性肌萎缩症(DSMA1)的临床变异性:确定5例婴儿和青少年疾病患者的稳态IGHMBP2蛋白水平。
机译:1型远端脊髓性肌萎缩症(DSMA1)的临床变异性:确定5例婴儿和青少年疾病患者的稳态IGHMBP2蛋白水平。
机译:第190届ENMC国际研讨会:伴有呼吸窘迫/ 1型远端脊髓性肌萎缩症的脊髓性肌萎缩症。2012年5月11日至13日,荷兰纳尔登。
机译:上肢远端非渐进性少年脊髓性肌萎缩症(平山病):良性单体肌萎缩症的临床变体
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:脊髓性肌萎缩症:婴儿型和青少年型
机译:对血清感应的RPFF蛋白的结构研究和呼吸窘迫型脊柱肌萎缩的IGHMBP2蛋白