SMN蛋白水平及其下游靶点的调控在脊髓性肌萎缩症治疗中的研究

摘要

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种神经退行性疾病,是由脊髓前角运动神经元变性所致,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉萎缩、无力为临床表现。运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)蛋白水平的降低是导致SMA发病的最根本原因,而受SMN蛋白水平影响的下游靶点的一系列改变也参与了SMA的病理生理过程。本文即围绕二者在SMA治疗中的研究进展做一综述。一、SMN蛋白水平调控的治疗研究SMA的致病基因定位于5q13区域,称之为SMN基因,在该区域内有两个几乎相同的拷贝,分别为SMN1和SMN2,约98.6%的SMA患者的SMN1基因发生了缺失或截断[1]。