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机译:一名日本Barth综合征患者的TAZ(G4.5)基因中的新型错义突变(R94S)。
Genes; Mutation; Missense; 3-Methylglutaconic aciduria type 2; Japanese language; 基因; 突变; 误义; 病人;
机译:一名日本Barth综合征患者的TAZ(G4.5)基因中的新型错义突变(R94S)。
机译:患有Barth综合征的家庭中的G4.5(TAZ)基因发生了新的突变。
机译:在患有Barth综合征和左心室不紧实的日本家庭中,TAZ(G4.5)突变的性腺镶嵌。
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:尽管在人类Barth综合征的taz shRNA小鼠模型中存在持续的肌肉线粒体功能障碍,但运动训练仍可提高运动能力。
机译:TAZ(G4.5)基因在非典型巴氏综合征病例中的新型外显子剪接突变。
机译:黄疸综合征患者TAZ基因的新型突变