Barth综合征1例临床及基因突变分析

摘要

目的 探讨Barth综合征(BTHS)的临床表现及遗传学特征.方法 回顾分析1例BTHS患儿的临床资料.结果 患儿,男,10月龄,以左室增大,爆发性心肌炎,心力衰竭,肌无力,单核细胞增多,低血糖,乳酸性酸中毒,腹泻,面部异常等为主要表现.基因测序显示TAZ基因存在一个错义突变(c.406C>T,p.Cys136Arg),突变来自患儿母亲.结论 扩充了中国BTHS的基因突变谱及临床特征.