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机译:PROP1中两个共存的杂合移码突变是导致垂体激素缺乏综合症的不同表型
CPHD; Combined pituitary hormone deficiency; PROP1;
机译:PROP1中两个共存的杂合移码突变是导致垂体激素缺乏综合症的不同表型
机译:杂合LHX3突变可能导致垂体垂体缺乏的轻度表型
机译:肾上腺皮质激素缺乏症和由垂体激素缺乏症的PROP1基因的纯合301-302delAG突变引起的晚期合并垂体激素缺乏的临床证据。
机译:G6PD-MutDB:葡萄糖6-磷酸(G6PD)缺陷的突变表型数据库
机译:副血友病和A血友病的偶然一致性导致因子V和VIII的联合缺乏,但不是LMAN1或MCFD2的突变
机译:PROP1中两个共存的杂合移码突变是导致垂体激素缺乏症的不同表型的原因
机译:两种共存的杂合移码突变是导致垂体激素缺乏综合症的不同表型