机译:PROP1中两个共存的杂合移码突变是导致垂体激素缺乏症的不同表型的原因
CPHD Combined pituitary hormone deficiency PROP1;
机译:PROP1中两个共存的杂合移码突变是导致垂体激素缺乏综合症的不同表型
机译:垂体垂体激素缺乏症和原位后脑后叶的巴西患者的分子分析显示出八种不同的PROP1改变三种新的突变
机译:杂合LHX3突变可能导致垂体垂体缺乏的轻度表型
机译:G6PD-MutDB:葡萄糖6-磷酸(G6PD)缺陷的突变表型数据库
机译:副血友病和A血友病的偶然一致性导致因子V和VIII的联合缺乏,但不是LMAN1或MCFD2的突变
机译:LHX3杂合子突变可能导致垂体激素缺乏综合症的轻度表型
机译:两种共存的杂合移码突变是导致垂体激素缺乏综合症的不同表型