机译:Netherton综合征和芬兰SPINK5创始人突变患者的家族内和家族间表型变异和免疫不良
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机译:Netherton综合征的临床表达和新的SPINK5剪接缺陷:揭示了频繁的创始人同义词突变和非常规内含子突变。
机译:SPINK5中具有p.Arg578X突变的复合同义突变c.474G> A导致Netherton综合征的剪接障碍和轻度表型
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:c.1431-12G A是SPINK5的欧洲常见突变吗?纳瑟顿综合症患者的报告
机译:在Netherton综合征中的临床表达和新的SPINK5拼接缺陷:揭露频繁的创始人同义突变和非常规内含子突变。