机译:由于PLCB1突变而导致的严重婴儿癫痫性脑病:基因型和表型疾病谱的扩大。
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机译:PLCB1癫痫性脑病;回顾和扩展表型谱
机译:严重的婴儿发病发病发育和癫痫患者自噬基因WDR 45 WDR 45 WDR 45的突变引起
机译:苏塞菌株中分离出健康和患病猪的细胞型和表型特征
机译:使用小鼠疾病模型评估HNRNP U相关发育癫痫患者的精确药物方法
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机译:ARX基因中较长的聚丙氨酸扩展突变会导致早期婴幼儿癫痫性脑病,并伴有爆发性发作(上田综合症)