机译:导致骨骼肌RYR1耗竭的纯合剪接突变与眼肌麻痹多发性先天性肌病相关。
Muscular Diseases; Ophthalmoplegia; RNA Splicing; Ryanodine Receptor Calcium Release Channel; 肌疾病; 眼肌麻痹; RNA剪接; 兰尼碱受体钙释放通道;
机译:导致骨骼肌RYR1耗竭的纯合剪接突变与眼肌麻痹多发性先天性肌病相关。
机译:新化合物骨骼肌ryanodine受体(Ryr1)基因表现出胎儿Akinesia的骨骼肌突变:与先天性肌病联系
机译:Ryr1 Ryr1的新型纯合均致命位突变导致胎儿水水,影响骨骼和平滑肌发育
机译:肌病检测超声图像分析:将肌肉图像生物标志物与疾病严重程度相关
机译:RBM20在骨骼肌前mRNA剪接,再生和肌病中的分子和细胞机制
机译:新化合物骨骼肌ryanodine受体(Ryr1)基因表现出胎儿Akinesia的骨骼肌突变:与先天性肌病联系
机译:与骨骼肌ryanodine受体(RYR1)基因的新突变相关的多中心疾病和非典型性周期性麻痹