机译:NDUFA13 / GRIM19中的突变导致早期发作性肌张力低下,运动障碍和感觉缺陷,以及线粒体复合体I不稳定
机译:NDUFA13 / GRIM19中的突变导致早期发作性肌张力低下,运动障碍和感觉缺陷,以及线粒体复合体I不稳定
机译:NDUFA6中的双级异构突变在早期发现其在早发孤立的线粒体复合体I缺乏
机译:SDHD突变导致常染色体隐性遗传性脑病和孤立的线粒体复合体II缺乏症
机译:复杂I缺乏的细胞中的线粒体功能恢复
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:对应于:患有复杂I缺乏症的女孩的X染色体NDUFA1基因杂合突变和一种新型NDUFA1突变导致进行性线粒体复杂I特异性神经退行性疾病
机译:NDUFa13 / GRIm19突变导致早发性肌张力减退,运动障碍和感觉缺陷,线粒体复合物I不稳定