机译:在巴基斯坦患有先天性镜子运动障碍的近亲大家庭中,鉴定了22q13.1上的动力蛋白轴突轻链4基因纯合剪接位点突变。
机译:在巴基斯坦患有先天性镜子运动障碍的近亲大家庭中,鉴定了22q13.1上的动力蛋白轴突轻链4基因纯合剪接位点突变。
机译:PKP1中的纯合剪接位点突变导致表皮plakophilin 1表达丧失,并成为两个近亲家庭的表皮异型增生/皮肤脆性综合征的基础。
机译:轴突外部达因臂对接复合基因CCDC114的剪接站点突变导致原发性睫状运动障碍。
机译:ida4-1ida4-2和ida4-3是内含子剪接突变它们影响编码p28(衣原体轴突内部动力蛋白的轻链)的基因座。
机译:ida4-1,ida4-2和ida4-3是内含子剪接突变,它们影响编码p28(衣原体轴突内部动力蛋白的轻链)的基因座。