机译:PKP1中的纯合剪接位点突变导致表皮plakophilin 1表达丧失,并成为两个近亲家庭的表皮异型增生/皮肤脆性综合征的基础。
band 6 protein; desmosomal; Dysplasia; NOS; Syndrome; Integumentary system; 综合征; 外胚层;
机译:PKP1中的纯合剪接位点突变导致表皮plakophilin 1表达丧失,并成为两个近亲家庭的表皮异型增生/皮肤脆性综合征的基础。
机译:在中国的皮肤外胚层发育不良-皮肤脆性综合征的中国人Plkophilin 1基因(PKP1)中的新剪接位点突变的复合杂合性。
机译:由PKP1中新的非典型纯合隐接受体剪接位点突变引起的表皮发育异常-皮肤脆性综合征
机译:缺乏plakophilin-1的表达由于pKp1一个突变导致外胚层发育不良皮肤脆弱性综合征切萨皮克湾猎犬狗
机译:PKP1中的纯合剪接位点突变导致表皮Plaophilin 1表达的丧失,并为两个近亲家族的表皮增生/皮肤脆性综合征奠定了基础