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机译:排除RAI2作为Nance-Horan综合征的致病基因。
Abnormalities; Multiple; Proteins; X Chromosome; RAI2-protein; DNA; 畸形; 多发性; 蛋白质类; X染色体;
机译:排除RAI2作为Nance-Horan综合征的致病基因。
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机译:排除四个候选基因,KHDRBS2,PTP4A1,KIAA1411和OGFRL1,作为常染色体隐性遗传性视网膜炎的病因。
机译:用于在突变体中搜索致病基因的逐个测序工具
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机译:排除CDKN2和PTEN基因作为Li–Fraumeni综合征的致病基因缺陷
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