机译:Alu介导的重排是亨特病外显子跳跃的原因。
Alternative Splicing; Alu Elements; Exons; Gene Rearrangement; Mucopolysaccharidosis II; 交替剪接; Alu元件; 外显子; 基因重排; 粘多糖累积病Ⅱ型; 突变;
机译:Alu介导的重排是亨特病外显子跳跃的原因。
机译:结合部分外显子跳过和隐蔽剪接位点激活作为隐性1型冯·威勒布兰德疾病的一种新的分子机制。
机译:CYBB基因中的新突变导致外显子跳跃和慢性肉芽肿性疾病的意外模式。
机译:结合外显子跳跃率分析盒式外显子的顺式调控基元
机译:实验和计算研究杜兴氏肌营养不良的其他外显子跳过修复之间的结构差异。
机译:外显子的基因型 - 表型相关性研究和外显子跳过的框架缺失缺失缺失
机译:将人DMD成纤维细胞的直接重新编程成肌管,用于体外评估反义介导的外显子跳跃,外显子45-55跳跃伴有营养不良蛋白表达