Alu序列介导肿瘤中反复发生的染色体畸变

摘要

越来越多的证据表明在人类肿瘤中 ,重复DNA序列参与了反复发生的染色体重排。高度重复序列 ,如Alu序列 ,在染色体易位断点区域的高密度分布提示该类序列为同源重组提供热点并可能参与染色体易位过程 ,增加其他各种染色体畸变的机会。据认为 ,和X序列(X序列能够促发Escherichiacoli中recBCD介入的重组)有同源性的Alu核心序列本身就可以促进DNA链的交换和基因重组。借助于不等同源重组以及接下来的序列缺失和/或扩增 ,Alu重复序列还参与了减数分裂细胞中许多结构基因的突变。研究表明在肿瘤中有类似的序列缺失事件发生 ,因为在几种白血病相关的染色体重排中 ,在紧邻易位断点区域频繁发生序列缺失。