机译:荷兰共济失调毛细血管扩张症家族的ATM基因中的双重错义突变。
Ataxia Telangiectasia; Point Mutation; Proteins; ataxia telangiectasia mutated protein; 共济失调性毛细血管扩张; 点突变; 蛋白质类;
机译:荷兰共济失调毛细血管扩张症家族的ATM基因中的双重错义突变。
机译:两名中国共济失调毛细血管扩张患者ATM基因的突变分析。
机译:共济失调-毛细血管扩张突变(ATM)基因中的错义变体的功能和计算评估:具有增加的癌症风险的突变。
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:Friedreich共济失调患者G130V错义突变的轻度表型背后的分子机制的调查。
机译:共济失调-毛细血管扩张突变(ATM)基因中的错义变体的功能和计算评估:癌症风险增加的突变。
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009
机译:共济失调 - 毛细血管扩张症基因aTm的种系突变作为辐射相关乳腺癌的危险因素