共济失调毛细血管扩张症合并感觉传导障碍的临床研究

摘要

本文对一个AT家族的临床资料进行分析,并探讨其肌电图表现对于协助AT早期诊断的临床意义.本文报道5岁半的AT患儿肌电图提示感觉神经传导速度减慢,感觉诱发电位幅度减低,而运动神经传导无异常相符.鉴于基因诊断尚无突变热点,而在临床出现典型共济失调、毛细血管扩张以及感觉运动障碍和肌肉萎缩症状之前,可能已经表现出肌电图感觉神经诱发动作电位幅度的减低以及肌电图感觉传导速度减低,这可能与ATM突变基因在感觉传导神经纤维的高表达有关.因此,肌电图检测感觉神经诱发动作电位的幅度和感觉传导速度有可能与检测ATM突变基因一样有着协助早期诊断AT的临床意义,并可以帮助AT的临床分型,协助早期遗传咨询、医疗护理避免不必要的检查及避免紫外线、放射线的照射等等有着重要的临床价值.