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机译:布鲁克-斯皮格勒综合征,家族性圆柱状增生症和多发性家族性毛发上皮细胞瘤CYLD基因突变:缺乏基因型与表型的相关性。
机译:布鲁克-斯皮格勒综合征,家族性圆柱状增生症和多发性家族性毛发上皮细胞瘤CYLD基因突变:缺乏基因型与表型的相关性。
机译:CYLD突变是Brooke-Spiegler,家族性圆柱状增生症和多发性家族性毛发上皮瘤综合征的基础。
机译:不相关的布鲁克斯皮格勒综合征患者的三种新型生殖细胞CYLD突变的报告,包括经典表型,多发家族性上皮上皮瘤和恶性转化
机译:鉴定Cu,Zn-超氧化物歧化酶(Cu,Zn-SOD)基因的三种突变与家族性肌肌疏远硬化剂:HIV-1 TAT蛋白碱性结构域的转导,Zn-SOD进入PC12细胞
机译:寻找家族性圆锥角膜的遗传突变
机译:CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛发上皮细胞瘤1型布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到代表该基因的突变热点
机译:CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛细支上皮瘤1型,布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到,代表该基因的突变热点