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The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene

机译：CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛细支上皮瘤1型，布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到，代表该基因的突变热点

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Farkas Katalin; Deák Kocsis Barbara; Sánchez Cubells Laura; Martínez Ana Mercedes Victoria; Corell Juan José Vilata; Botella Alfredo Montoro; Benito Goitzane Marcaida; López Raquel Rodríguez; Vanecek Tomas; Kazakov Dmitry V.; Kromosoeto Joan N. R; van den Ouweland Ans M. W.; Varga János; Széll Márta; Nagy Nikoletta;
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年度 2016
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1. The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene [J] . Katalin Farkas, Barbara Kocsis Deák, Laura Cubells Sánchez, BMC Genetics . 2016,第1期

机译：CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛细支上皮瘤1型，布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到，代表该基因的突变热点
2. Mutations in the CYLD gene in Brooke-Spiegler Syndrome, Familial Cylindromatosis, and Multiple Familial Trichoepithelioma: Lack of Genotype-Phenotype Correlation. [J] . Bowen S, Gill M, Lee DA, The Journal of investigative dermatology. . 2005,第5期

机译：布鲁克-斯皮格勒综合征，家族性圆柱状增生症和多发性家族性毛发上皮细胞瘤CYLD基因突变：缺乏基因型与表型的相关性。
3. CYLD mutations underlie Brooke-Spiegler, familial cylindromatosis, and multiple familial trichoepithelioma syndromes. [J] . Young AL, Kellermayer R, Szigeti R, Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine . 2006,第3期

机译：CYLD突变是Brooke-Spiegler，家族性圆柱状增生症和多发性家族性毛发上皮瘤综合征的基础。
4. Genetic Mutation Types Detected in 25 Blood Samples of KHMER Patient with Beta-thalassemia in Bac Lieu Province [C] . Pham Thi Ngoc Nga, Nguyen Trung Kien International Conference on Biomedical Engineering in Vietnam . 2015

机译：在Bac Lieu省的β-Thalassemia中检测到25例Khmer患者血液样本中检测到的遗传突变类型
5. The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1 Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene [O] . Katalin Farkas, Barbara Kocsis Deák, Laura Cubells Sánchez, 2016

机译：CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛发上皮细胞瘤1型布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到代表该基因的突变热点
6. The p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene [O] . 2016

机译：在多发性家族性毛发上皮细胞瘤1型，布鲁克-史皮格勒综合征和家族性圆柱状增生症患者中检测到p.R758X全世界复发性无意义突变代表了该基因的突变热点

The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene

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