多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究

吕红莉; 常小丽; 周伏圣; 方巧云; 沈玉君; 高敏; 杨森; 张学军; 黄一锦; 周东; 杜玉凤; 赵小燕; 梁燕华; 权晟; 刘琴; 吴要群

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多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究

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目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照.结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C＞T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变.结论 CYLD基因的错义突变c.2711C＞T(p.P904L)是该家系患者的致病突变.

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来源
《安徽医科大学学报》 |2007年第3期|241-243|共3页
作者
吕红莉; 常小丽; 周伏圣; 方巧云; 沈玉君; 高敏; 杨森; 张学军; 黄一锦; 周东; 杜玉凤; 赵小燕; 梁燕华; 权晟; 刘琴; 吴要群;
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作者单位

安徽医科大学皮肤病研究所;

合肥;

230032;

安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

合肥;

230022;

教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

合肥;

230032;

安徽医科大学皮肤病研究所;

合肥;

230032;

安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

合肥;

230022;

教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

合肥;

230032;

安徽医科大学皮肤病研究所;

合肥;

230032;

教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

合肥;

230032;

安徽医科大学皮肤病研究所;

合肥;

230032;

教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

合肥;

230032;

安徽医科大学皮肤病研究所;

合肥;

230032;

教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

合肥;

230032;

安徽医科大学皮肤病研究所;

合肥;

230032;

安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

合肥;

230022;

教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

合肥;

230032;

安徽医科大学皮肤病研究所;

合肥;

230032;

安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

合肥;

230022;

教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

合肥;

230032;

安徽医科大学皮肤病研究所;

合肥;

230032;

安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

合肥;

230022;

教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

合肥;

230032;

福建医科大学附属厦门第一医院皮肤科;

厦门;

361003;

山东省青岛海慈医疗集团皮肤科;

青岛;

266033;

山东省青岛海慈医疗集团皮肤科;

青岛;

266033;

福建医科大学附属厦门第一医院皮肤科;

厦门;

361003;

安徽医科大学皮肤病研究所;

合肥;

230032;

安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

合肥;

230022;

教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

合肥;

230032;

安徽医科大学皮肤病研究所;

合肥;

230032;

安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

合肥;

230022;

教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

合肥;

230032;

安徽医科大学皮肤病研究所;

合肥;

230032;

安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

合肥;

230022;

教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

合肥;

230032;

安徽医科大学皮肤病研究所;

合肥;

230032;

安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

合肥;

230022;

教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

合肥;

230032;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类皮肤肿瘤;毛发疾病;
关键词
毛发疾病/遗传学; 皮肤肿瘤/遗传学; 基因; 突变; 系谱;

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