机译:不相关的布鲁克斯皮格勒综合征患者的三种新型生殖细胞CYLD突变的报告,包括经典表型,多发家族性上皮上皮瘤和恶性转化
Adnexal tumors; Spiradenoma; Spiradenocylindroma; Cylindroma; Trichoblastoma; Trichoepithelioma; CYLD gene; Carcinoma;
机译:不相关的布鲁克斯皮格勒综合征患者的三种新型生殖细胞CYLD突变的报告,包括经典表型,多发家族性上皮上皮瘤和恶性转化
机译:一组来自48个布鲁克·斯皮格勒综合征家庭的67名患者的新的和复发的种系和体细胞突变,包括多发家族性毛发上皮瘤的表型变异,以及与379份活检标本的组织病理学发现相关
机译:CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛细支上皮瘤1型,布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到,代表该基因的突变热点
机译:无关的多基因突变的证据,为新生犊牛中的水CE综合症。
机译:CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛发上皮细胞瘤1型布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到代表该基因的突变热点
机译:不相关的Brooke-Spiegler综合征患者的三个新种系CYLD突变的报告,包括经典表型,多发家族性毛发上皮瘤和恶性转化