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【24h】

X-linked primary immunodeficiency associated with hemizygous mutations in the moesin (MSN) gene

机译:X连锁的原发性免疫缺陷与肌动蛋白(MSN)基因中的半合子突变相关。

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摘要

Background: We investigated 7 male patients (from 5 different families) presenting with profound lymphopenia, hypogammaglobulinemia, fluctuating monocytopenia and neutropenia, a poor immune response to vaccine antigens, and increased susceptibility to bacterial and varicella zoster virus infections.
机译:背景:我们调查了7名男性患者(来自5个不同的家庭),表现出严重的淋巴细胞减少症,低血球蛋白血症,单核细胞减少症和中性粒细胞减少症,对疫苗抗原的免疫反应较差以及对细菌性和水痘带状疱疹病毒感染的敏感性增加。

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