COL5A3突变基因及其在原发性青光眼基因检测中的应用

摘要

本发明首次提供了一种特定的人COL5A3突变基因，该突变基因是由于野生型COL5A3基因发生g.[163_166delGACC]缺失突变而形成的，所述突变基因片段序列如Seq ID NO：2所示。携带g.[163_166delGACC]突变的COL5A3突变基因将导致原发性青光眼的发生，且患者常伴随有关节疼痛症状。可以采用SEQ ID NO：5和SEQ ID NO：6所示序列的引物来对携带g.[163_166delGACC]突变的COL5A3突变基因片段进行扩增。本发明提供的COL5A3特定突变基因可以为原发性青光眼致病机理的解析、致病基因检测、治疗药物的开发以及针对性预防和治疗等提供依据和奠定基础，也可以用于指导生育和辅助第三代试管婴儿技术中对于胚胎的筛选。