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王辉; 刘洋; 陈丽媛; 郝颖; 张瑚; 尹珊珊; 谢建生;
深圳市妇幼保健院医学遗传中心;
X-连锁重症联合免疫缺陷病; IL2RG基因; 基因突变; 产前诊断;
机译:X连锁显性低磷病的三个中国家庭中PHEX基因的三个新突变。
机译:X连锁低磷酸盐血症性ected病影响的大汉族家庭中一种新的PHEX基因剪接突变的产前诊断。
机译:X连锁显性低磷酸盐血症Ri门的三个中国家庭中PHEX基因的三个新突变。
机译:用SEDC的大型中国家庭中基因定位和突变检测及SEDC的分子产前诊断
机译:条件连锁法-在一个大型阿米什(Amish)谱系中搜索具有已知von Willebrand疾病主要基因突变的修饰基因。
机译:X连锁的第四和第五掌骨隐性融合中的三个新的FGF16突变的鉴定和可能与心脏病的相关性
机译:高风险家系的全基因组测序鉴定乳腺癌易感性的新突变机制。
机译:IL2RG基因突变的免疫缺陷动物模型及其制造方法
机译:通过EECPF1的免疫缺陷动物模型突变IL2RG基因及其制造方法
机译:检测与X连锁Charcot-Marie-Tooth病相关的新突变的方法
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