机译:在受Adams-Oliver综合征影响的两个家庭中鉴定出RBPJ突变
机译:在受Adams-Oliver综合征影响的两个家庭中鉴定出RBPJ突变
机译:全面测序鉴定了Sall1的新型杂合突变和中国家庭PTPRQ的新纯合突变,与城镇 - 布洛克斯综合征和听力损失
机译:五个中国家庭全外膜测序鉴定的Leigh综合征中的新型ECHS1突变:案例报告
机译:带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:在两个受亚当斯-奥利弗综合症影响的家庭中鉴定出的RBPJ突变
机译:在两个受亚当斯-奥利弗综合症影响的家庭中鉴定出的RBPJ突变