机译:五个中国家庭全外膜测序鉴定的Leigh综合征中的新型ECHS1突变:案例报告
Leigh syndromeECHS1Whole-exome sequencingCase report;
机译:全外显子测序可识别Leigh综合征中的新ECHS1突变
机译:全面测序鉴定了Sall1的新型杂合突变和中国家庭PTPRQ的新纯合突变,与城镇 - 布洛克斯综合征和听力损失
机译:全外显子组测序可识别伪主导的Usher综合征家族中的USH2A突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:五个中国家庭全外膜测序鉴定的Leigh综合征中的新型ECHS1突变:案例报告
机译:全末端测序鉴定了Sall1的新型杂合突变和中国家庭中PTPRQ的新纯合突变,与城镇 - 布洛克斯综合征和听力损失