机译:全面测序鉴定了Sall1的新型杂合突变和中国家庭PTPRQ的新纯合突变,与城镇 - 布洛克斯综合征和听力损失
Townes-brocks syndromeHearing lossSALL1 mutationPTPRQ mutation;
机译:通过全外显子组测序鉴定常染色体隐性遗传性耳聋MYO15A基因的新型复合杂合突变
机译:通过全外显子组测序鉴定常染色体隐性遗传性耳聋MYO15A基因的新型复合杂合突变
机译:常染色体隐性先天性传感器听力损失由于中国家庭中的新化合物杂合子PTPRQ突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:中国家庭常染色体隐性听力损失相关的两个新的复合杂合PTPRQ突变的鉴定。
机译:全末端测序鉴定了Sall1的新型杂合突变和中国家庭中PTPRQ的新纯合突变,与城镇 - 布洛克斯综合征和听力损失