Hereditäres kolorektales Karzinom

摘要

Genetisch definierte hereditäre kolorektale Karzinome (KRK) betreffen häufig junge Patienten sowie ihre Familien und machen etwa 3–5% aller KRK aus. Frühzeitiges Erkennen und klinisches Management determinieren die Prognose und liegen in der Verantwortung des Klinikers. Während die klassische familiäre adenomatöse Polypose (FAP) durch auffällige phänotypische Stigmata charakterisiert ist, zeigen sich für das Lynch-Syndrom, die attenuierte FAP (aFAP) und die MUTYH-assoziierte adenomatöse Polypose (MAP) phänotypische Überlappungen, die klinisch eine eindeutige Zuordnung erschweren. Der vorliegende Beitrag beleuchtet klinische Manifestationen, aktuelle Vorsorgekonzepte und präventive operative Strategien bei Patienten mit hereditären Tumorprädispositionssyndromen und ihren Familien.