机译:遗传性非综合征性感音神经性耳聋的连接蛋白26突变
Academic Department of Dermatology, St Bartholomew's and the Royal London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary and Westfield College, UK. DavidvPvKelsell@sbphrd.com.uk;
Aged; Chromosomes; Human; Pair 13; Cochlea metabolism; Connexins biosynthesis genetics; DNA Mutational Analysis; Deafness genetics; Female; Haplotypes; Humans; Immunohistochemistry; Male; Pedigree; Phenotype; Point Mutation; Polymerase Chain Reaction; Syndrome;
机译:ESPN,MYO3A,SLC26A5和USH1C作为达尔马提亚犬遗传性非综合征性耳聋(先天性感音神经性耳聋)的候选者的评估。
机译:非综合征性感音神经性听力损失的英国巴基斯坦儿童中DFNB1(连接蛋白26)突变的患病率较低
机译:非综合征性聋患者中四个新的连接蛋白26突变的鉴定:中度病例的基因型-表型分析
机译:Connexin26调节Cochlear间隙结常数分子复合物的组装和维护,用于正常听力
机译:与人房颤相关的连接蛋白43和连接蛋白40的突变;生理机制。
机译:使用DGGE测定突尼斯人群遗传性感音神经性耳聋和携带者比率中connexin26突变的频率
机译:南非非综合征遗传性耳聋GJB2(连接蛋白26)和GJB6(连接蛋白30)基因突变的分子分析