首页> 外文OA文献 >Molecular analysis of GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) gene mutations in non-syndromic hereditary deafness in South Africa

【2h】

Molecular analysis of GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) gene mutations in non-syndromic hereditary deafness in South Africa

机译：南非非综合征遗传性耳聋GJB2（连接蛋白26）和GJB6（连接蛋白30）基因突变的分子分析

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

Thesis (MSc)--University of Stellenbosch, 2004.

机译：论文（硕士）-斯泰伦博斯大学，2004。

著录项

作者
Whitehead Caragh (Caragh Bryony);
展开▼
作者单位

展开▼
年度 2004
总页数
原文格式 PDF
正文语种 en_ZA
中图分类

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Frequency and distribution of GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) mutations in a large North American repository of deaf probands. [J] . Pandya A, Arnos KS, Xia XJ, Genetics in medicine . 2003,第4期

机译：在北美聋人先证者知识库中，GJB2（连接蛋白26）和GJB6（连接蛋白30）突变的频率和分布。
2. Prevalence of GJB2 (connexin-26) and GJB6 (connexin-30) mutations in a cohort of 300 Brazilian hearing-impaired individuals: implications for diagnosis and genetic counseling. [J] . Batissoco AC, Abreu-Silva RS, Braga MC, Ear and hearing. . 2009,第1期

机译：300例巴西听力障碍患者的GJB2（连接蛋白26）和GJB6（连接蛋白30）突变的患病率：对诊断和遗传咨询的意义。
3. Prevalence of Deafness-Associated Connexin-26 (GJB2) and Connexin-30 (GJB6) Pathogenic Alleles in a Large Patient Cohort from Eastern Sicily [J] . Amorini Maria, Romeo Petronilla, Bruno Rocco, Annals of Human Genetics . 2015,第5期

机译：在西西里东部的一个大型患者队列中，与耳聋相关的连接蛋白26（GJB2）和连接蛋白30（GJB6）致病等位基因的患病率
4. Connexin26 Regulates Assembly and Maintenance of Cochlear Gap Junction Macromolecular Complex for Normal Hearing [C] . Kazusaku Kamiya, Ichiro Fukunaga, Kaori Hatakeyama, International Workshop on the Mechanics of Hearing . 2015

机译：Connexin26调节Cochlear间隙结常数分子复合物的组装和维护，用于正常听力
5. Roles of aberrant hemichannel activities due to mutant connexin26 in the pathogenesis of KID syndrome [D] . Taki T., 滝奉樹 2019

机译：突变连接蛋白26引起的异常半通道活性在KID综合征发病机制中的作用
6. A novel deletion involving the connexin-30 gene del(GJB6-d13s1854) found in trans with mutations in the GJB2 gene (connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment [O] . F J del Castillo, M Rodriguez-Ballest..., A Alvarez, 2005

机译：在患有DFNB1非综合征性听力障碍的受试者的GJB2基因（connexin-26）的反式中发现了一种涉及连接蛋白30基因del（GJB6-d13s1854）的新型缺失
7. Molecular analysis of GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) gene mutations in non-syndromic hereditary deafness in South Africa [O] . Whitehead Caragh (Caragh Bryony) 2004

机译：南非非综合征遗传性耳聋GJB2（连接蛋白26）和GJB6（连接蛋白30）基因突变的分子分析

Molecular analysis of GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) gene mutations in non-syndromic hereditary deafness in South Africa

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅