机译:Gaucher病和N370S / V394L基因型患者的表型异质性
Gaucher Clinic, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel 91031;
机译:I型Gaucher病的N370S纯合子的表型异质性:ICGG Gaucher Registry对798例患者的分析。
机译:I型Gaucher病的N370S纯合子的表型异质性:ICGG Gaucher Registry对798例患者的分析
机译:I型Gaucher病的N370S纯合子的表型异质性。
机译:FT-ICR MS谱分析来自Gaucher病患者获得的血浆衍生的小分子
机译:患者对高彻病携带者中帕金森氏病风险增加的遗传咨询意见
机译:N370S纯合理Gaucher病的基因组关联研究揭示了ClN8基因作为遗传调节剂的候选性有助于极端表型变异
机译:N370S纯合性高雪氏病的全基因组关联研究揭示了CLN8基因作为候选极端表型变异的遗传修饰子的候选资格