20例份血清学弱D表型抗凝血液标本的RHD基因型检测分析

摘要

cqvip:目的对20例份血清学弱D表型(SWDP)抗凝血液标本进行RHD基因型检测。方法20例份受检抗凝血液标本,均经盐水介质法、间接抗球蛋白法鉴定为SWDP。采用SSP-PCR法进行RHD基因型检测,如不能确定基因型则采用DNA序列分析技术(SBT)进行基因测序。结果20例份SWDP抗凝血液标本中,弱D15型RHD等位基因12例份、部分D型RHD等位基因6例份[DⅥⅢ型5例份、DVA(Hus)型1例份]、DEL型RHD等位基因1例份(1227 G>A),1例份未能确定基因型。未能确定基因型的标本,其RHD基因第8外显子的1100号碱基发生T>A的纯合突变,为新发现RHD等位基因。结论SWDP抗凝血液标本中弱D15型RHD等位基因较多,其次为DⅥ型。新发现1例RHD等位基因。