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机译:成年患者中有1种突变,过表达的NPC1等位基因的独特C型Niemann-Pick疾病的临床,细胞学和生化表型
机译:Niemann-Pick C型疾病:NPC1基因突变以及成纤维细胞中某些突变等位基因异常表达的证据。
机译:具有两种相关希腊患者的新型NPC1突变,不同的嗜酸术患者肝癌患者:扩展血统和临床相关性的分子研究
机译:一种诱导的多能干细胞系(TRNDI001-D)来自携带纯合P的Niemann-Pick疾病C1(NPC1)患者。 NPC1基因中的I1061T(C.3182T> C)突变
机译:通过过表达瑞典型突变APP695建立阿尔茨海默氏病细胞模型
机译:表征C型疾病Niemann-Pick的听觉表型:对人和小鼠的比较检查。
机译:Niemann-Pick疾病C型的基因型与表型关系:临床发作与孤立的皮肤成纤维细胞中NPC1蛋白水平之间的可能相关性
机译:具有1个突变的,过表达的等位基因的成年患者中不同的Niemann-pick疾病C型临床,细胞学和生物化学表型